Pruebas para confirmar el diagnóstico

Detectar anomalías en el embarazo

•  Amniocentesis
  se trata de un procedimiento diagnóstico invasivo, que consiste en la extracción de líquido amniótico (unos 15ml) bajo control ecográfico a través de una aguja fina que se introduce en el abdomen llegando hasta dentro del útero. La prueba dura unos minutos, pero luego hay que estar 48 horas en cama haciendo reposo absoluto. Se realiza entre la 16ª y la 18ª semana de gestación.
   
  En el líquido amniótico existen células fetales procedentes de la descamación de la piel y las vías urinarias del bebé, que se analizan microscópicamente, estudiando su mapa cromosómico y posibles alteraciones genéticas. El resultado de la amniocentesis tarda entre 2 y 4 semanas, según los centros. En algunos hospitales existe una prueba llamada FISH, que permite diagnosticar si hay Síndrome de Down en unos días.
   
  La amniocentesis se indica cuando el screening bioquímico da un riesgo elevado de cromosomopatías (: en mujeres mayores de 35 años, si existe una malformación detectada por ecografía, cuando ambos progenitores son portadores sanos de una enfermedad genética o tienen un hijo afectado por una enfermedad genética. Además de diagnosticar posibles alteraciones cromosómicas, la amniocentesis también sirve para diagnosticar posibles infecciones del feto como la toxoplasmosis, la rubéola o el citomegalovirus. Otra de las grandes ventajas de la amniocentesis es la gran experiencia clínica y de laboratorio en relación al procedimiento y a su uso.
   
  Una desventaja importante de la amniocentesis en el segundo trimestre es que habitualmente el resultado está disponible sólo después de las 18 semanas de gestación. Por otra parte, debido a su invasividad, existe una ligera posibilidad de que el feto sufra una infección o lesión. El porcentaje de abortos tras la amniocentesis es menor del 1%.
   
  Este examen se realiza particularmente cuando se sospecha un problema, de tal manera que los beneficios son superiores al riesgo. Es necesario firmar un consentimiento informado antes de realizarse esta prueba.