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Trastorno de espectro autista

En los casos más graves el niño no desarrolla lenguaje

 

     
  El espectro autista queda constituido por un grupo de trastornos definidos por alteración en la interacción social, comunicación, imaginación y juego simbólico e intereses y  conductas restrictivas y repetitivas. La variante mejor reconocible del espectro es la que se presenta en forma de aparente indiferencia a la relación con el entorno, incluida la relación con otros niños, aunque las manifestaciones de afecto en contexto familiar pueden estar preservadas. La discapacidad intelectual es una circunstancia común, aunque no la totalidad de niños afectados tienen retraso mental.

En los casos de mayor afectación, el lenguaje está ausente y no existen habilidades en ningún área a excepción de la motricidad gruesa. La conducta repetitiva consiste en movimientos estereotipados de miembros y cuerpo (estereotipias motoras) e  interés desmesurado ante estímulos sensoriales simples como sonidos o luces frente a los que el niño parece quedar prendido con fascinación. Forma parte del cuadro clínico la resistencia al cambio en sus rutinas, pudiendo reaccionar con rabietas desmesuradas cuando los cambios no son anticipados.
  Trastorno de espectro autista
     

 

 

El lenguaje en los niños autistas

   
Aunque algunos niños autistas no desarrollan lenguaje, lo más habitual es que presenten una maduración retardada y que en su evolución presenten ecolalias, tanto inmediatas como a distancia, repitiendo palabras y frases que han podido escuchar en momentos distantes, fuera de contexto y sin intención de comunicar. A pesar de que su vocabulario puede ser amplio, no es utilizado en conversación interactiva.
 
El lenguaje en los niños autistas   El contacto ocular es pobre; el juego simbólico no emerge y la actividad de juego está dominada por la utilización monótona y repetitiva de objetos y juguetes.

 

Este fenotipo cognitivo-conductual no es el único dentro del espectro autista. En los límites menos severos del mismo se encuentra un grupo de niños cuya semiología es la descrita por Asperger, en los que la interacción social está dominada por una falta de espontaneidad aunque la acepta de modo pasivo. La conducta está menos alterada con mejor aceptación de cambio de rutinas.

Existe un vocabulario fluente con buena estructura gramatical, pero también hay un trastorno marcado de la pragmática, con discurso repetitivo referido a temas restringidos sobre los que habla y hace preguntas de modo repetitivo sin que realmente exista una conversación recíproca. Sus rutinas repetitivas están referidas a temas muy concretos sobre los que pueden llegar a tener conocimientos importantes. Los trastornos de conducta pueden incluir reacciones en cortocircuito y agresión verbal. En los aspectos psicométricos, poseen niveles normales o altos de inteligencia: es el autismo de alto rendimiento.
 
 

Diagnóstico precoz del autismo

 
La identificación de rasgos tempranos de espectro autista, sigue siendo un reto. En los primeros años de la vida puede ser muy difícil establecer la diferencia entre trastornos de espectro autista, trastornos específicos del desarrollo del lenguaje y trastornos generalizados del desarrollo. En ocasiones el diagnóstico debe esperar a la evolución tras intervención especializada en los campos en que existen déficits de interacción social, desarrollo de la comunicación y lenguaje, así como actividad imaginativa y simbólica.
 
     
  En los dos primeros años de la vida son escasos los datos en la literatura sobre el diagnóstico precoz de autismo, fundamentalmente porque la edad media a la que los niños con sospecha de espectro autista son valorados por equipos especializados es alrededor de los tres años. Los datos para detectar dichos signos precoces son obtenidos de modo retrospectivo a partir de la información que ofrecen los padres y a partir del análisis de videos domésticos. Alrededor del año de vida, pueden empezar a detectarse datos de alarma pobreza de contacto ocular, ausencia de la conducta de señalar y de mostrar objetos a los demás.  
     
 
La detección de rasgos autistas debería comprender dos niveles:
 
•     Un primer escalón dentro de los programas de seguimiento pediátrico de cualquier niño. Esta detección debería efectuarse en atención primaria, mediante la evaluación de los datos del desarrollo, fundamentalmente en los aspectos del lenguaje y comunicación. El pediatra es la clave en la detección precoz de los trastornos de espectro autista puesto que es el profesional que más cerca tiene al niño y más pronto puede reconocer los datos de alarma.
   
•    En segundo lugar debería actuar el psicólogo y neuropsicólogo especializado en trastornos de espectro autista, para confirmar  el diagnóstico de presunción que el pediatra ha establecido.
   
•    En tercer lugar, es responsabilidad del neuropediatra la valoración de si son necesarios exámenes complementarios y de qué tipo, así como el valorar la necesidad de apoyo farmacológico.
   
   
A pesar de los avances en la definición del espectro y en la detección de factores neurobiológicos, el niño autista sigue planteando una gran dificultad diagnóstica y de intervención y nos enfrenta a una patología de gran complejidad en la que la actuación pluridisciplinar es básica para la evolución del niño. El autismo sigue siendo uno de los campos más amplios de investigación en neurociencia: ninguno de los interrogantes que se plantean han sido aún respondidos.
 
 
Dra. María Teresa Ferrando Lucas
Pediatra Neurólogo del Servicio de Pediatría.
Hospital Universitario Quirón Madrid