Cómo se diagnostica la enfermedad celiaca

Las sospechas de celiaquía deben confirmarse con analíticas

 
Según el Libro Blanco de la Enfermedad Celiaca, la media de tiempo que transcurre desde que se produce la enfermedad hasta que se tiene un diagnóstico definitivo es de ocho años. Esta enfermedad puede aparecer a cualquier edad y con síntomas variados e inespecíficos, y no sólo digestivos. Entre las formas clínicas de presentación de la enfermedad las más destacadas son:
 
 
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Enfermedad celiaca clásica

Enteropatía grave inducida por gluten en sujetos con anticuerpos séricos positivos. Los pacientes pueden presentar síntomas digestivos o extradigestivos, e incluso la enfermedad puede mantenerse clínicamente silente en algunos casos.
   
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Enfermedad celiaca latente

Individuos con anticuerpos séricos positivos que tienen una mucosa yeyunal normal cuando toman una dieta libre y atrofia vellositaria inducida por gluten en algún otro momento evolutivo que se recupera con una dieta sin gluten.
   
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Enfermedad celiaca potencial

Pacientes que tienen una mucosa yeyunal normal cuando toman una dieta libre en el momento del estudio, pero con características inmunológicas asociadas a patrones HLA similares a aquellos encontrados en la enfermedad celíaca clásica.
   
   
Se puede sospechar que se padece la enfermedad celiaca por los síntomas, pero para la confirmación del diagnóstico es necesario realizar una serie de pruebas que incluyan análisis de sangre para la determinación de marcadores de enfermedad celiaca, como son los anticuerpos antitransglutaminasa y antiendomisio, ambas pruebas se realizan con un análisis de sangre.
 
     
  La prueba de confirmación se realiza mediante el estudio de una muestra de biopsia intestinal, obtenida por endoscopia, para observar la presencia de una lesión típica en la mucosa intestinal. Para realizar esta prueba es necesario que no se haya retirado el gluten de la dieta.  
     
 
Las pruebas genéticas (HLA) sobre todo tienen utilidad para indicar que individuos no tienen riesgo de desarrollar la enfermedad, explica la Doctora Ribes Koknicks, Jefa del Servicio de Gastroentereología Pediátrica del Hospital de la Fe de Valencia.
 
 

Celiaquía: cada diagnóstico es un mundo

 
Este conocimiento reciente de diferentes formas clínicas de enfermedad celiaca (clásica, atípica, silente, latente, potencial, etc.), ha venido a demostrar que no siempre se puede establecer un diagnóstico clínico o funcional de la enfermedad celiaca. Cada enfermo ha sido diagnosticado de una forma diferente:
 
•    A Israel Villalba le detectaron la enfermedad antes de haber cumplido dos años, algo poco frecuente en los años ochenta: "Me hicieron toda clase de biopsias. Además me tomaron muestras del tejido de los intestinos delgado y grueso. Fui un poco el conejo de laboratorio, ya que en España se tenía muy poca información de enfermos celíacos con el desarrollo temprano de la enfermedad". Israel pertenece a la Federación de Asociaciones de Celíacos de España y asegura que su historial sirve como modelo para la localización de  la enfermedad celíaca, ya que junto a otros cinco chavales fue de los primeros en tener un seguimiento total en todas las fases de nuestra vida y crecimiento: infancia, adolescencia y juventud. "Lo que, creo –dice–, es que ha ayudado mucho al conocimiento de la enfermedad en las etapas más vitales del crecimiento."   Cómo se diagnostica la enfermedad celiaca
   
•    En el caso de Mar de Nova, de la Asociación de Celíacos de Madrid, su diagnóstico se produjo cuando tenía 40 años, mientras que a su hija le detectaron la enfermedad con tan sólo dos años. El diagnóstico fue muy diferente en cada caso: "Me tiré como tres años en el especialista, con pruebas, y tratamientos. Incluso habiendo dicho que mi hija era celíaca, y llevando los informes de que yo tenía el gen de predisposición a esta enfermedad. Después los médicos de digestivo tardaron unos dos años en tener más o menos claro que debía seguir la dieta sin gluten." En el caso de su hija fue completamente diferente, le hicieron una analítica de la enfermedad que resultó positiva, una biopsia intestinal positiva y unas pruebas genéticas que también resultaron positivas. Fue un diagnóstico muy rápido y eficaz.
   
 
Recientemente, la Sociedad Europea de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica ha propuesto unos nuevos criterios para el diagnóstico de esta enfermedad, utilizando las herramientas disponibles de una forma lógica y estandarizada, sospecha clínica, pruebas serológicas y genéticas, biopsia (no en todos los casos) y respuesta a la dieta sin gluten.
 
Una vez diagnosticada la enfermedad y tras la retirada del gluten de la dieta, deben desaparecer los síntomas clínicos, las pruebas serológicas resultar negativas y recuperarse la mucosa intestinal, cuyo estado se normaliza.
 
 
Marta Conde